平腦症有得醫嗎?

最近有一則新聞報道，是關於有一位嬰兒患了平腦症，究竟甚麼是平腦症？它是一個常見的病例嗎？

平腦症（Lissencephaly）是一種先天性的腦部缺陷病，形成原因很多時不明，部分病例屬隱性的正染色體遺傳或基因性疾病，或在母體內受病毒感染，例如：寨卡病毒或血液供應障礙。每一百萬名嬰兒就有十二人患上平腦症，發病率是八萬五千份之一，非常罕見。

一般正常人大腦中的皮膚會有「腦迴」，其為膨隆而彎曲的摺叠面；而平腦症患者的腦部並不會出現「腦迴」或只有很少量，腦細胞也較少，因而造成外觀上產生平滑的腦部。同時，因大腦表面未能擠壓出腦溝和「腦迴」結構，致大腦神經之傳遞遲緩，影響了感觀、視覺、語言能力、腦部發展思維及動作等，故腦部發展不健全，以及影響身體機能發展，許多患者無法存活超過兩歲。有些雖然存活下來，但大腦發展智力亦只停留在三至六個月大的程度；有些輕型患者，或許能有接近正常程度的大腦發展與智能，但他們亦容易患有癲癇或吞嚥問題。

在胎兒期間，有可能在驗血程序中驗到第十七條染色體有問題，較嚴重的超聲波檢查也會看得到；此外，患者出世後的頭圍可能會比校小一點。其實，診斷平腦症的最佳方法，是以磁力共振造影，或電腦斷層素描來檢查腦部。

倘若只患有癲癇，可用藥物治療來控制，或可用復康治療，增進患者的動作技巧。開始確診和覆診期間要做腦電圖，甚至二十四小時錄影腦電圖。這些病患者需要用有效藥物去控制抽筋，最好是少些副作用，不會渴睡，也不會過度活躍的，還不用定期驗血的。有些舊藥物會破壞肝功能、血功能、腦功能和學習能力。現時有些新藥物品種，較以前的舊藥，安全有效得多，不用常常驗血。

有一款舊藥tegretol不單有以上的副作用，若是中國人更會容易有危險的藥物反應，全身出疹，影響肝腎功能，用之前醫生應該會先驗血（很貴的），若驗出HLA-B1502，便不可以用！其實，有幾款新藥現已較少這些麻煩的副作用，有需要的朋友，可以諮詢主診的兒科或兒童腦神經專科醫生。