基因檢測 追查遺傳病

兒女是上天賜給父母的最佳禮物，父母會將最好的遺傳給下一代，但同時，最差的也有機會遺傳給下一代，這就是人類的基因。要在複雜又龐大的人類基因組中追查患病基因極為費時，幸好新一代的基因檢測儀器能將追兇時間大大縮短。

以下一名兒童病人，就是因為上一代的基因缺陷而遺傳得病，須通過基因檢測才能確定病情。

人類的基因都包括父母最好及最壞的部分，遺傳性疾病由此而來。

在內地城市生活的煒煒是個活潑可愛小男孩，今年四歲。他和一般同齡小孩一樣愛玩愛撒嬌，然而不一樣的是，他比較容易跌倒，行動時比較吃力，父母很早就看出這些不妥。

「我們大約在一年前就發現孩子爬樓梯的時候不是很有力氣，還有就是經常會跌倒。在一次生病之後，我們帶他去醫院說明常跌倒的情況，並做了檢查，當時醫生已懷疑是由肌肉萎縮問題引致，但只是初步判斷，未能確定，建議我們到較大型醫院做專業判斷。」煒煒父母Paul在電郵中向記者解釋情況。

之後Paul帶兒子到上海華山醫院見神經內科專科醫生，並進行詳細檢查，包括血液化驗，結果發現肌酸激酶偏高；同時接受了基因檢查，但由於屬簡單的基因檢定，Paul說沒有細化到染色體檢定，但最後檢測出來的報告顯示，煒煒患上肌肉萎縮症。

另一名肌肉萎縮症患者東東，在可站立電動輪椅輔助下，可以外出活動及工作。

血液學科專科馬紹鈞醫生身邊是新一代基因排序儀，能更有效及快捷地追查基因。